PRA-CRD4 / cord
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA-CRD4 / cord) - это заболевание, которое вызывает прогрессирующую безболезненную потерю зрения.
Сетчатка содержит клетки, называемые фоторецепторами, которые собирают информацию о свете и посылают сигналы в мозг. Есть два типа фоторецепторов: палочки, которые обладают большей чувствительностью, но не различают цветов и являются аппаратом сумеречного зрения (зрения при слабом освещении); колбочки чувствительные к цветам, но зато менее чувствительные к свету и поэтому являющиеся аппаратом дневного зрения. Этот тип PRA приводит к ранней потере колбочек, вызывая дневную слепоту. Существует широкий диапазон возраста, когда у собак может проявиться заболевание, но средний возраст составляет приблизительно 5 лет.
Cord1-PRA считается аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Особи, у которых анализ показал N/N (негативный/негативный) данную мутацию не имеют. Особи с результатом N/P (негативный/позитивный) являются переносчиками мутации. Однако и у большинства особей с двумя мутированными аллелями (P/P, позитивный/позитивный) клинические симптомы в течение жизни не появляются, на данный момент случаи слепоты среди таких особей неизвестны.
Точный механизм возникновения заболевания Cord1 до сих пор не известен; нельзя исключить влияние прочих мутаций или модификаций на уровне транскрипции.
Наследственность:
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (позитивный/позитивный). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (негатиный/позитивный), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам.
N/N (негативный/негативный) - здоровая собака, не носитель мутации.
N/N - ЧИСТЫЙ
N/P - НОСИТЕЛЬ
Р/Р - ПОРАЖЕННЫЙ