Болезнь Лафора или эпилепсия Лафора - наследственное нарушение метаболизма гликогена, которое вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию.  

​

Симптомы этого заболевания: плохое зрение/слепота, судороги, внезапные подергивания или припадки (часто вызываемые светом, звуком или резкими движениями в поле зрения собаки), панические атаки, потеря сознания, слабоумие, агрессия, а также бесконтрольное справление нужды в доме. Как правило, клинические признаки этого заболевания проявляются в возрасте 5-6 лет или позже.  

Поскольку это прогрессирующее заболевание, частота и тяжесть приступов со временем увеличивается. Эта форма эпилепсии неизлечима и смертельна. 

​

В настоящее время терапия ограничивается лечением судорог; назначаются различные лекарства или комбинации лекарств, используемые при лечении эпилепсии, включают фенобарбитал, бромид калия или леветирацетам (Кеппра). Так же исследования показали, что изменение диеты собаки может принести пользу. Эти изменения могут включать в себя переход на продукты с низким гликемическим индексом. Есть подозрение, что крахмалистые и сладкие лакомства усугубляют состояние.  

​

Поскольку солнечный свет является известным триггером судорог, некоторые владельцы собак используют солнцезащитные очки для собак. Кроме того, вам, возможно, потребуется контролировать мигающий свет в окружении вашей собаки, который может вызвать судороги. Одним из примеров может быть свет, который исходит от телевизора во время некоторых программ или видеоигр. 

​

Диагноз болезнь Лафора трудно с точностью поставить в клинических условиях, так как анализ крови, мочи и спинномозговой жидкости у таких собак не показывает отклонений от норм. Но измерения ЭЭГ могут регистрировать всплески, а МРТ может показать атрофию коры головного мозга. В конечном итоге, к сожалению, большинство пациентов усыпляют из-за ухудшения симптомов. 

​

Большинство случаев ранее диагностировалось посмертно, но c 2012 года стало доступно генетическое тестирование для определения генотипа собаки. Это может помочь заводчику выбрать потенциальные пары для разведения, чтобы гарантировать, что риск рождения пораженных щенков очень низок, и это заболевание будет постепенно устранено из породы. 

​

Мутация, вызывающая эпилепсию Лафоры, наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что заболевание поражает собак только с генотипом P/P (положительный/положительный). Собаки с генотипом P/N (положительный/отрицательный) клинически не имеют никаких симптомов, они считаются носителями заболевания (гетерозиготы).