Для чего нужна генетическая экспертиза животных?
Исследование ДНК животных получило распространение в сельском хозяйстве – для выявления генов, ответственных за желаемые и нежелательные признаки и дальнейшей селекции в соответствии с этим знанием. Генетические тесты в разведении собак также набирают популярность и становятся все более распространенной методикой. Вот основные задачи, которые позволяет решить исследование ДНК домашних животных:
-
Выявление наследственных заболеваний или постановка диагноза у конкретного животного. В некоторых случаях тест ДНК позволяет быстро поставить диагноз или исключить заболевание без использования дорогостоящих и требующих введения в наркоз процедур (например, КТ и МРТ).
-
Определение генетического статуса чистопородных животных-производителей в питомнике (здоровый, носитель заболевания, больной). Заводчики прибегают к исследованию ДНК, чтобы сократить вероятность появления в новых пометах некоторых наследственных заболеваний и снизить частоту мутации в породе.
-
Определение частоты встречаемости аллели с мутацией в популяции (в породе). Эта информация позволяет делать прогнозы о развитии породы и помогает улучшить результаты селекционной работы.
-
Ограничение распространения генетических заболеваний с поздним проявлением. Нередко такие заболевания проявляются во взрослом или пожилом возрасте – уже после того, как животное произвело потомство. В этом случае генетический анализ собаки и полученных от нее щенков позволит выявить и вывести из разведения особей с мутациями, приводящими к развитию данного заболевания.
-
Подтверждение данных родословной (подтверждение родства, решение спорных вопросов об отцовстве или материнстве).
-
Создание профиля идентификации животного. В России такое применение генетического теста для собак не распространено, но в ряде стран ведется работа по созданию баз данных ДНК животных для их идентификации, например, в случае их пропажи или установления отцовства/материнства.
Синдром Мусладина-Люка или Синдром китайского бигля (MLS), связан с нарушением формирования соединительных тканей. Собаки, страдающие этим заболеванием имеют невысокий рост, короткие внешние пальцы, утолщенную плотную кожу и ограниченную подвижность суставов, а так же типичную плоскую форму головы с более высоким поставом ушей и раскосыми глазами. Больные собаки ходят на пальцах, что напоминает позу балерины.
Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это неврологическое заболевание, которое влияет на баланс и координацию собак. Щенки с NCCD выглядят нормальными при рождении, но признаки заболевания начинают проявляться в течение нескольких недель. Начальные симптомы могут включать шатающуюся походку, позу с широко расставленными лапами и общую потерю координации.
Болезнь Лафора или эпилепсия Лафора - наследственное нарушение метаболизма гликогена, которое вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. Симптомы этого заболевания: плохое зрение / слепота, судороги, внезапные подергивания (часто вызываемые светом, звуком или резкими движениями в поле зрения собаки), панические атаки, слабоумие, агрессия, а также бесконтрольное справление нужды в доме.
Синдром Имерслунда-Грасбека (IGS) или мальабсорбция кобаламина - заболевание, при котором собака не может усваивать достаточный уровень витамина B12. Симптомы IGS обычно появляются в течение 6-12 недель после рождения и включают анемию, вялость, задержку роста, неспособность набрать вес, недомогание и отсутствие аппетита.
Гипокаталазия (CAT) – заболевание, связанное с дефицитом активности фермента каталазы в эритроцитах. Недостаточность каталазы приводит к преждевременному старению организма, диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям, болезням почек, образованию опухолей, бесплодию и поседению волос. У больных собак повышен риск развития открытых язв в ротовой полости, которые могут перейти в прогрессирующую гангрену.
FVII
Дефицит фактора VII (FVII) - это разновидность нарушения свертывания крови. Заболевание связано с тенденцией к кровотечениям от легкой до умеренной формы. Однако нам не известны случаи кровотечений у биглей с дефицитом фактора 7, требующие переливания крови. Стоит полагать, что у большинства генетически пораженных особей заболевание протекает полностью бессимптомно.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA-CRD4 / cord) - это заболевание, которое вызывает прогрессирующую безболезненную потерю зрения. Существует широкий диапазон возраста, когда у собак может проявиться заболевание, но средний возраст составляет приблизительно 5 лет. Однако у большинства генетически пораженных собак клинические симптомы в течение жизни не появляются, на данный момент случаи слепоты среди таких особей неизвестны.
POAG
Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - это генетическая мутация, которая вызывает повышение давления в глазу, что приводит к дискомфорту и потере зрения. Симптомы начинают проявляться в возрасте от 8 месяцев до полутора лет. Глаза пораженной собаки могут выглядеть красными и раздраженными, зрачки - увеличенными. Также могут появиться поведенческие изменения, такие как потеря аппетита и чесание глаз. Благодаря генетическим тестам заболевание крайне редко встречается в породе.
PK def.
Дефицит пируваткиназы (PK def.) - это генетическое заболевание, характеризующееся низким уровнем фермента пируваткиназы в эритроцитах. Симптомы дефицита пируваткиназы развиваются в возрасте от 4 месяцев до одного года. Больные собаки страдают тяжелой гемолитической анемией. Типичными симптомами являются непереносимость физических упражнений, признаки сильной слабости, учащенное сердцебиение, шумы в сердце, бледность десен и задержка роста. Больные животные обычно умирают в возрасте от 1 до 4 лет из-за прогрессирующей анемии и печеночной недостаточности или их приходится усыпить.
В ходе многолетних генетических исследований поражённых особей не выявлено, по данным Embark (США) обнаружено всего 0,5% носителей.
OI
Несовершенный остеогенез или болезнь хрупкости костей (OI). Генетическая мутация нарушает нормальное развитие коллагена, из-за чего кости и зубы становятся тонкими и ломкими, симптомы заболевания также могут включать расшатывание суставов, слабые мышцы, искривление позвоночника и потерю слуха. Несмотря на то, что заболевание описано в породе бигль, носителей в современном разведении обнаружено не было.